诊断

早期初步检测


当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。


肌酶谱检查:DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)相当高,通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 (ALT)、谷草转氨酶(AST)及血清乳酸脱氢酶(LDH)的升高数倍以上。此时,注意不要误诊为肝炎、心肌炎,实施误诊治疗,应请有经验的医生鉴别。


确诊检测


基因检测:Dystrophin基因是人体最大的基因,包含79个外显子,DMD病人是由于某个(或多个)外显子缺失、重复或点突变造成的。确诊DMD,首选抽血检查遗传基因。这是无创性的并可准确提供多种信息的检测手段。常规外显子筛查能检测出约70%的常见突变(缺失和重复),剩余30%一般是点突变所致,检测难度和费用均较大。


确定孩子的基因缺陷类型很重要,它能为将来可能的基因治疗进行准备,同时,为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。


肌肉活检:即手术取出一小块肌肉作分析,从而检查肌纤维是否萎缩、变性、坏死,结缔组织是否增生,并进一步检验肌细胞膜上是否存在抗肌萎缩蛋白。除非基因检测无法确认或特殊需要,现在一般不进行肌肉活检。相反,已接受肌肉活检并确诊患者仍可能需要接受基因检测,以确切知道其遗传基因的突变情况。

肌电图检查:一般不建议对孩子实施肌电图检查,对定性诊断不具有决定性意义,且有一定痛苦。


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